Detalles de la búsqueda
1.
A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection.
Nat Immunol
; 23(2): 159-164, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667308
2.
Author Correction: A global effort to dissect the human genetic basis of resistance to SARS-CoV-2 infection.
Nat Immunol
; 23(2): 341, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819675
3.
Hsa-miR223-3p circulating level is upregulated in Friedreich's ataxia and inversely associated with HCLS1 associated protein X-1, HAX-1.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2010-2022, 2022 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015850
4.
COVID-19 annual update: a narrative review.
Hum Genomics
; 17(1): 68, 2023 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488607
5.
COVID-19 2022 update: transition of the pandemic to the endemic phase.
Hum Genomics
; 16(1): 19, 2022 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35650595
6.
A likely pathogenic ACTG1 variant in a child showing partial phenotypic overlap with Baraitser-Winter syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1565-1569, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810952
7.
ATG5 gene expression analysis supports the involvement of autophagy in microangiopathic complications of type 2 diabetes.
Nutr Metab Cardiovasc Dis
; 33(9): 1797-1799, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37487784
8.
In Cis Effect of DMPK Expanded Alleles in Myotonic Dystrophy Type 1 Patients Carrying Variant Repeats at 5' and 3' Ends of the CTG Array.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37373276
9.
Downregulation of Circulating Hsa-miR-200c-3p Correlates with Dyslipidemia in Patients with Stable Coronary Artery Disease.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674633
10.
DSP-Related Cardiomyopathy as a Distinct Clinical Entity? Emerging Evidence from an Italian Cohort.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768812
11.
Genetics and Genomics of Breast Cancer: update and translational perspectives.
Semin Cancer Biol
; 72: 27-35, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32259642
12.
Expression analysis of miRNA hsa-let7b-5p in naso-oropharyngeal swabs of COVID-19 patients supports its role in regulating ACE2 and DPP4 receptors.
J Cell Mol Med
; 26(19): 4940-4948, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36073344
13.
Frataxin deficiency in Friedreich's ataxia is associated with reduced levels of HAX-1, a regulator of cardiomyocyte death and survival.
Hum Mol Genet
; 29(3): 471-482, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943004
14.
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4).
Clin Genet
; 102(2): 155-156, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524423
15.
Breast cancer in West Africa: molecular analysis of BRCA genes in early-onset breast cancer patients in Burkina Faso.
Hum Genomics
; 15(1): 65, 2021 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34717758
16.
COVID-19 one year into the pandemic: from genetics and genomics to therapy, vaccination, and policy.
Hum Genomics
; 15(1): 27, 2021 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33966626
17.
Six years as university rector changed how I do genetics.
Nature
; 595(7868): 494, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34285411
18.
The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutations.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3912-3920, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600781
19.
Genetic variants of the human host influencing the coronavirus-associated phenotypes (SARS, MERS and COVID-19): rapid systematic review and field synopsis.
Hum Genomics
; 14(1): 30, 2020 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917282
20.
Application of CRISPR/Cas9 to human-induced pluripotent stem cells: from gene editing to drug discovery.
Hum Genomics
; 14(1): 25, 2020 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591003